Οι παθήσεις των επινεφριδίων περιλαμβάνουν διάφορες διαταραχές που μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία των επινεφριδίων, των μικρών αδένων πάνω από τα νεφρά. Αυτές οι παθήσεις μπορούν να προκαλέσουν είτε υπερπαραγωγή είτε υποπαραγωγή ορμονών, επηρεάζοντας σημαντικά την υγεία του ατόμου. Συμπτώματα όπως υψηλή πίεση, αδυναμία, και αλλαγές στο βάρος μπορεί να είναι ενδείξεις τέτοιων παθήσεων. Η διάγνωση και η θεραπεία εξαρτώνται από την ακριβή διαταραχή και μπορεί να περιλαμβάνουν φαρμακευτική αγωγή, χειρουργική επέμβαση ή άλλες θεραπευτικές προσεγγίσεις. Είναι σημαντικό η έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση για την πρόληψη σοβαρών επιπλοκών.
Διαφορετικές Παθήσεις Επινεφριδίων
Αδενώματα Επινεφριδίων
Το αδένωμα των επινεφριδίων είναι ένας όγκος που προέρχεται από το εξωτερικό τμήμα του επινεφριδίου, γνωστό ως φλοιός. Τα αδένωματα διακρίνονται σε λειτουργικά και μη λειτουργικά ανάλογα με την ικανότητά τους να παράγουν ορμόνες. Τα λειτουργικά αδένωματα μπορούν να προκαλέσουν διάφορα κλινικά σύνδρομα, όπως το σύνδρομο Cushing και τον πρωτοπαθή υπεραλδοστερονισμό.
Η διάγνωση γίνεται μέσω διαγνωστικών εξετάσεων όπως η αξονική και η μαγνητική τομογραφία. Το αδένωμα των επινεφριδίων είναι καλοήθης όγκος και συνήθως δεν απαιτεί θεραπεία, εκτός αν προκαλεί συμπτώματα. Για τα λειτουργικά αδένωματα που προκαλούν νόσο, η θεραπεία περιλαμβάνει την χειρουργική αφαίρεσή τους, με προηγούμενη ενδοκρινολογική αξιολόγηση και ακριβή εντοπισμό τους.
Υπερπλασία Επινεφριδίων
Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων αποτελεί μια γενετική πάθηση που προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο που ελέγχει τη σύνθεση ενός ενζύμου απαραίτητου για την παραγωγή κορτιζόλης από τα επινεφρίδια. Αυτή η μετάλλαξη οδηγεί σε έλλειψη κορτιζόλης, αλδοστερόνης και υπερπαραγωγή ανδρογόνων. Η νόσος κληρονομείται αυτοσωμικά, με τη σοβαρότητα να εξαρτάται από τη φύση της μετάλλαξης και την ηλικία εμφάνισης.
Τα συμπτώματα και οι επιπλοκές ποικίλουν, συμπεριλαμβανομένων αμφίβολων εξωτερικών γεννητικών οργάνων, υπέρτασης και υπογονιμότητας. Η διάγνωση γίνεται με συνδυασμό ιστορικού, κλινικής εξέτασης και εργαστηριακών εξετάσεων, ενώ προληπτικός έλεγχος νεογνών εφαρμόζεται σε ορισμένες περιοχές. Η θεραπεία περιλαμβάνει υποκατάσταση ορμονών και, σε ορισμένες περιπτώσεις, χειρουργική επέμβαση ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου και την ηλικία του ασθενούς. Επιπλέον, είναι αναγκαία η ψυχολογική υποστήριξη και η γεννητική συμβουλευτική. Η τακτική παρακολούθηση αποτελεί κρίσιμο στοιχείο στη διαχείριση της νόσου.
Ανεπάρκεια Επινεφριδίων – Ν.Addison
Η νόσος του Addison, γνωστή και ως νόσος Addison, προκύπτει από την ανεπαρκή παραγωγή ορμονών από τα επινεφρίδια, κυρίως κορτιζόλη και αλδοστερόνη, λόγω καταστροφής ή ατροφίας των επινεφριδίων. Τα αίτια μπορεί να είναι αυτοάνοσης φύσης, λοιμώδη, μεταστατικής νόσου, ή και λόγω φαρμάκων. Επίσης, συνδέεται με γενετικές ανωμαλίες, ενώ μπορεί να εμφανίζεται και σε πλαίσιο γεννητικών συνδρόμων με αυτοάνοσες ενδοκρινοπάθειες.
Η νόσος Addison παρουσιάζει συμπτώματα όπως αδυναμία, έντονη κόπωση, σύγχυση, πόνους στους μύες και στα οστά, καθώς και κοιλιακό άλγος και ναυτία. Οι επιπλοκές της μπορεί να είναι σοβαρές, συμπεριλαμβανομένης της επινεφριδιακής κρίσης, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε αφυδάτωση ακόμη και σε θάνατο.
Η διάγνωση γίνεται μέσω ορμονολογικών εξετάσεων και απεικονιστικών ελέγχων και η θεραπεία συνίσταται στη φυσιολογική υποκατάσταση των λειτουργικά ανεπαρκών ορμονών. Οι ασθενείς πρέπει να εκπαιδευτούν για τη διαχείριση των περιόδων φυσικού στρες και να υποβάλλονται σε τακτική παρακολούθηση.
Πρωτοπαθής Υπεραλδοστερονισμός
Ο πρωτοπαθής υπεραλδοστερονισμός, γνωστός και ως σύνδρομο Conn, είναι μια παθολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από υπερέκκριση αλδοστερόνης από τα επινεφρίδια. Η αλδοστερόνη είναι μια ορμόνη που παράγεται στα επινεφρίδια και επηρεάζει την αρτηριακή πίεση και τις συγκεντρώσεις ιόντων όπως το νάτριο και το κάλιο στο αίμα και το σώμα.
Το σύνδρομο Conn είναι ένας σημαντικός παράγοντας αρτηριακής υπέρτασης, που επηρεάζει περίπου το 7-12% του πληθυσμού και είναι η πιο συχνή αιτία δευτεροπαθούς υπέρτασης.
Οι παθήσεις των επινεφριδίων που μπορούν να προκαλέσουν το σύνδρομο Conn περιλαμβάνουν την αμφοτερόπλευρη υπερπλασία των επινεφρίδιων, κάποιο λειτουργικά αδένωμα των επινεφριδίων, την υπερπλασία του ενός επινεφριδίου και τον καρκίνο των επινεφριδίων.
Τα συμπτώματα του πρωτοπαθούς υπεραλδοστερονισμού περιλαμβάνουν σοβαρή υπέρταση και χαμηλά επίπεδα καλίου στο αίμα.
Η διάγνωση του συνδρόμου Conn περιλαμβάνει κλινική εξέταση, μέτρηση των επιπέδων ρενίνης και αλδοστερόνης στο αίμα, καθώς και τον υπολογισμό του κλάσματος αλδοστερόνης/ρενίνης. Η επιβεβαίωση της διάγνωσης μπορεί να γίνει με ειδικές εξετάσεις όπως η εξέταση φόρτισης άλατος, η δοκιμασία καταστολής με φθοριουδροκορτιζόνη και η δοκιμασία καταστολής με καπτοπρίλη.
Η θεραπεία για το συνδρόμου εξαρτάται από το αίτιο και περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση επινεφρίδιων σε περίπτωση λειτουργικού αδενώματος ή ενός επινεφριδίου, ενώ σε περιπτώσεις αμφοτερόπλευρης υπερπλασίας, η φαρμακευτική θεραπεία με σπιρονολακτόνη είναι η προτιμώμενη επιλογή.
Επινεφρίδια
Τα επινεφρίδια είναι αδένες που βρίσκονται επάνω από τα νεφρά και παράγουν σημαντικές ορμόνες για την κανονική λειτουργία του σώματος. Οι ορμόνες που παράγονται από τα επινεφρίδια περιλαμβάνουν την κορτιζόλη, την αλδοστερόνη, τα ανδρογόνα, την επινεφρίνη και τη νορεπινεφρίνη. Η έκκριση αυτών των ορμονών ελέγχεται αυστηρά από τον οργανισμό, καθώς οποιαδήποτε ανωμαλία μπορεί να οδηγήσει σε συμπτώματα και παθήσεις.
Οι παθήσεις των επινεφριδίων μπορεί να οφείλονται είτε σε υπερβολική εκκριση ορμονών είτε σε όγκους που ανιχνεύονται τυχαία μέσω απεικονιστικών εξετάσεων. Οι κύριες παθήσεις περιλαμβάνουν το σύνδρομο Cushing λόγω υπερκορτιζολαιμίας, τον υπεραλδοστερονισμό λόγω υπερέκκρισης αλδοστερόνης, την ανεπάρκεια επινεφριδίων λόγω μειωμένης έκκρισης κορτιζόλης ή αλδοστερόνης, το φαιοχρωμοκύττωμα λόγω υπερέκκρισης κατεχολαμινών, καθώς και τυχαίους όγκους των επινεφριδίων, οι οποίοι μπορεί να εκκρίνουν ή όχι ορμόνες.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι εκτός από τυχαίους όγκους, οι υπόλοιπες παθήσεις των επινεφριδίων είναι σπάνιες στον γενικό πληθυσμό.
- Το σύνδρομο Cushing είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από υψηλά επίπεδα κορτιζόλης στον οργανισμό, με τις πιο συχνές αιτίες να είναι η χορήγηση φαρμάκων που περιέχουν γλυκοκορτικοειδή ή η ύπαρξη όγκων στα επινεφρίδια ή αλλού στο σώμα. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν σακχαρώδη διαβήτη, υπέρταση, αύξηση βάρους, παχυσαρκία, διαταραχές περιόδου και άλλα. Η διάγνωση γίνεται μέσω εργαστηριακών εξετάσεων και απεικονιστικών εξετάσεων, ενώ η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική αφαίρεση του όγκου ή φαρμακευτική αγωγή.
- Ο υπεραλδοστερονισμός είναι μια κατάσταση με υψηλά επίπεδα αλδοστερόνης στο αίμα, συνήθως λόγω όγκων στα επινεφρίδια. Προκαλεί υπέρταση και άλλες ενδεχόμενες επιπτώσεις. Η διάγνωση γίνεται μέσω ειδικών εξετάσεων και απεικονιστικών μεθόδων, ενώ η θεραπεία περιλαμβάνει χειρουργική αφαίρεση του όγκου ή φαρμακευτική αγωγή.
- Η ανεπάρκεια επινεφριδίων είναι μια κατάσταση όπου υπάρχουν χαμηλά επίπεδα κορτιζόλης ή/και αλδοστερόνης στο αίμα, συνήθως λόγω υπολειτουργίας των επινεφρίδων. Προκαλεί διάφορα συμπτώματα όπως αδυναμία, υπόταση και ναυτία. Η διάγνωση γίνεται μέσω ειδικών εξετάσεων και η θεραπεία περιλαμβάνει την υποκατάσταση των απουσιαζουσών ορμονών.
- Τέλος, τα τυχαιώματα επινεφριδίων είναι όγκοι που ανακαλύπτονται τυχαία κατά την εκτέλεση απεικονιστικών εξετάσεων. Η διάγνωση τους απαιτεί ειδικές εξετάσεις, και η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει τη χειρουργική αφαίρεση ή απλή παρακολούθηση ανάλογα με τα ευρήματα.
Τυχαίωμα Επινεφριδίων
Το τυχαίο ευρήμα των όγκων επινεφριδίων αποτελεί σημαντικό ιατρικό ζήτημα, καθώς οι απεικονιστικές εξετάσεις γίνονται ολοένα και πιο συχνές στην κλινική πράξη. Με την αυξανόμενη ηλικία, η πιθανότητα εύρεσης τέτοιων όγκων αυξάνεται, θέτοντας την ανάγκη για διερεύνηση λόγω του κινδύνου να προκαλέσουν σοβαρές νόσους.
Οι όγκοι επινεφριδίων μπορεί να είναι καλοήθεις ή κακοήθεις, παραγωγικοί ή μη παραγωγικοί. Οι παραγωγικοί και οι κακοήθεις όγκοι, ειδικά οι μεγάλοι, πρέπει να αφαιρούνται χειρουργικά για να αποφευχθούν οι επιπλοκές. Η διάγνωση τους γίνεται μέσω μέτρησης ορισμένων ορμονών στο αίμα και στα ούρα, αν και ψευδή αποτελέσματα μπορεί να προκληθούν από φάρμακα ή παθήσεις. Η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο του όγκου και μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση ή παρακολούθηση.
Τέλος, η συνεχής παρακολούθηση είναι σημαντική, καθώς μελέτες έχουν δείξει ότι ένα ποσοστό των τυχαίων ευρημάτων μπορεί να αυξηθεί σε μέγεθος και να εξελιχθεί σε παραγωγικούς όγκους, οι οποίοι μπορεί να προκαλέσουν σοβαρές επιπλοκές. Έτσι, η συνεργασία με ειδικό ενδοκρινολόγο και η τακτική επανεκτίμηση του ασθενούς αποτελούν σημαντικά μέρη της θεραπευτικής διαδικασίας.
Καρκίνος Επινεφριδίων
Ο καρκίνος των επινεφριδίων είναι ένας κακοήθης όγκος που συνήθως προέρχεται από το εξωτερικό κομμάτι των επινεφριδίων, γνωστό ως φλοιός, και ονομάζεται φλοιοεπινεφριδιακός καρκίνος. Μπορεί, ωστόσο, να προέρχεται και από το εσωτερικό των επινεφριδίων, τον μυελό, και να αποτελεί ένα κακοήθες φαιοχρωμοκύττωμα.
Ο φλοιοεπινεφριδιακός καρκίνος είναι σπάνιος, περίπου 1-2 περιστατικά ανά εκατομμύριο ανά έτος, και μπορεί να παρουσιαστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά είναι πιο συχνός πριν τα 5 έτη και την 4η-5η δεκαετία της ζωής.
Η ακριβής αιτία του καρκίνου των επινεφριδίων παραμένει άγνωστη, αλλά ορισμένα περιστατικά σχετίζονται με κληρονομούμενες γενετικές ανωμαλίες, όπως το Σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας 1 (MEN1).
Τα συμπτώματα του καρκίνου των επινεφριδίων εξαρτώνται από το αν ο όγκος είναι λειτουργικός ή μη. Οι λειτουργικοί όγκοι συνήθως εκδηλώνονται μέσω συμπτωμάτων συνδεδεμένων με την υπερπαραγωγή ορμονών, όπως το σύνδρομο Cushing ή το σύνδρομο Αρρενοποίησης, ενώ οι μη λειτουργικοί όγκοι μπορεί να παρουσιάζονται ως ασυμπτωματικοί ή με κοιλιακό άλγος.
Η διάγνωση του καρκίνου των επινεφριδίων περιλαμβάνει ιστορικό, φυσική εξέταση, αιματολογικούς και απεικονιστικούς ελέγχους. Η θεραπεία του εξαρτάται από το στάδιο της νόσου και μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική αφαίρεση, αντινεοπλασματικά φάρμακα, ακτινοθεραπεία ή χημειοθεραπεία.
Η πρόγνωση του καρκίνου των επινεφριδίων εξαρτάται από το στάδιο της νόσου, ωστόσο, πρόκειται για έναν επιθετικό καρκίνο με φτωχή πρόγνωση.
Φαιοχρωμοκύττωμα και Παραγαγγλίωμα
Το φαιοχρωμοκύττωμα είναι ένας σπάνιος αλλά δυνητικά επικίνδυνος όγκος της μυελώδους μοίρας των επινεφριδίων, που παράγει αυξημένες ποσότητες κατεχολαμινών, ενώ τα παραγαγγλιώματα είναι όγκοι των παραγαγγλίων. Τα παραγάγγλια είναι συστάδες νευροενδοκρινικών κυττάρων που μεταναστεύουν σε διάφορα σημεία του σώματος, από την κεφαλή έως την λεκάνη, φέροντας στοιχεία είτε από το συμπαθητικό είτε από το παρασυμπαθητικό νευρικό σύστημα.
Η επίπτωση του φαιοχρωμοκυττώματος και του παραγαγγλιώματος μαζί είναι σπάνια, περίπου 0,8 ανά 100,000 άτομα ετησίως, αλλά η πραγματική επίπτωση μπορεί να είναι μεγαλύτερη, καθώς η πλειοψηφία των ασθενών διαγιγνώσκεται μετά τον θάνατο.
Οι όγκοι αυτοί μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά συνήθως εμφανίζονται περισσότερο στην 5η-6η δεκαετία της ζωής. Τα φαιοχρωμοκυττώματα είναι κυρίως σποραδικοί όγκοι, αλλά ένα ποσοστό 40% κληρονομείται μέσω γενετικών μεταλλάξεων. Τα φαιοχρωμοκυττώματα μπορεί να είναι κακοήθη σε ένα ποσοστό 10-17%. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν ταχυκαρδία, κεφαλαλγία, εφίδρωση και υπέρταση. Η διάγνωση γίνεται με μέτρηση των μετανεφρινών στο αίμα και με απεικονιστικές μεθόδους.
Η θεραπεία είναι η αφαίρεση του όγκου, μετά από φαρμακευτική προετοιμασία για την αποφυγή υπερτασικής κρίσης. Σε περιπτώσεις υποτροπών ή μεταστάσεων, μπορεί να χρησιμοποιηθεί συνδυασμός θεραπειών. Η μακροχρόνια παρακολούθηση είναι απαραίτητη για την αντιμετώπιση των επιπτώσεων της νόσου και τον έγκαιρο εντοπισμό πιθανών μεταστάσεων.
Γενετικά / Οικογενή Σύνδρομα Φαιοχρωμοκυττώματος / Παραγαγγλιώματος
Tρία γενετικά σύνδρομα που συνδέονται με το φαιοχρωμοκύττωμα/παραγαγγλίωμα είναι η νόσος Von Hippel Lindau (VHL), η νευροινωμάτωση και τα σύνδρομα λόγω μεταλλάξεων των ενζύμων του τρικαρβοξυλικού οξέος κύκλου.
- Νόσος Von Hippel Lindau (VHL):
- Πρόκειται για ένα οικογενές σύνδρομο που προδιαθέτει την ανάπτυξη πολλαπλών αγγειοβριθών όγκων σε διάφορα μέρη του σώματος.
- Οι ασθενείς εμφανίζουν φαιοχρωμοκυττώματα/παραγαγλιώματα, νεφρικές κύστεις, νεφρικό καρκίνωμα και άλλους όγκους.
- Οι όγκοι εμφανίζονται συνήθως σε νεαρή ηλικία και χρειάζονται παρακολούθηση για την έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση.
- Νευροινωμάτωση:
- Πρόκειται για μία γενετική διαταραχή με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης κακοήθων όγκων των νεύρων, του γαστρεντερικού συστήματος και ραβδομυοσαρκωμάτων.
- Οι ασθενείς πρέπει να υποβάλλονται σε τακτική παρακολούθηση για την πρόληψη και τη διαχείριση των όγκων.
- Σύνδρομα λόγω μεταλλάξεων των ενζύμων του τρικαρβοξυλικού οξέος κύκλου:
- Περιλαμβάνει τα σύνδρομα παραγγαγλιώματος 1, 2, 3 και 4, σχετιζόμενα με μεταλλάξεις σε ένζυμα (SDHD, SDAF2, SDHC, SDHB) που είναι απαραίτητα για την παραγωγή ενέργειας στα κύτταρα.
- Οι φορείς της μετάλλαξης έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν κακοήθεις όγκους, οι οποίοι πρέπει επίσης να παρακολουθούνται προσεκτικά.
Για όλα τα παραπάνω σύνδρομα, η τακτική παρακολούθηση είναι ουσιώδης για την έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση των όγκων, με σκοπό τη μείωση του κινδύνου κακοήθειας και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.
Σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας 1 (MEN1)
Η Πολλαπλή Ενδοκρινική Νεοπλασία τύπου 1 (ΜΕΝ1), επίσης γνωστή ως σύνδρομο Wermer, είναι μια διαταραχή που περιλαμβάνει την ανάπτυξη όγκων σε δύο ή περισσότερους ενδοκρινείς αδένες και μπορεί επίσης να επηρεάσει άλλα όργανα και ιστούς του σώματος. Αυτοί οι όγκοι μπορεί να είναι είτε καλοήθεις είτε κακοήθεις, με την τελευταία περίπτωση να μπορεί να είναι θανατηφόρα.
Υπάρχουν δύο τύποι της πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας (ΜΕΝ): ο τύπος 1 και ο τύπος 2. Παρόλο που οι δύο τύποι μπορεί συχνά να συγχέονται λόγω των ομοιοκαταληξιών τους, διαφέρουν στο γονίδιο που εμπλέκεται, τους τύπους των ορμονών που παράγονται, και τα συμπτώματα που προκαλούν.
Οι όγκοι που σχετίζονται με τη ΜΕΝ1 μπορεί να εμφανιστούν σε διάφορους ενδοκρινείς αδένες, όπως ο παραθυρεοειδής, η υπόφυση και το πάγκρεας. Οι ενδεχόμενες επιπλοκές περιλαμβάνουν τη συνεχή επανεμφάνιση των όγκων.
Τα συμπτώματα της ΜΕΝ1 εξαρτώνται από τον αδένα που επηρεάζεται και μπορεί να περιλαμβάνουν κοιλιακό άλγος, ανησυχία, φούσκωμα μετά το φαγητό, αίσθημα καύσου στην άνω κοιλία, δυσφορία, πόνο στην άνω κοιλία, αδυναμία, κούραση, πονοκέφαλοι, απώλεια της όρεξης, και προβλήματα όρασης.
Η ΜΕΝ1 προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο menin, το οποίο οδηγεί στην ανάπτυξη όγκων σε διάφορους αδένες. Οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν το οικογενειακό ιστορικό.
Η θεραπεία για τη ΜΕΝ1 μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση των προσβεβλημένων αδένων ή τη λήψη φαρμάκων για την αντιμετώπιση των ορμονών. Συνιστάται η τακτική επισκόπηση για την πρόληψη επανεμφάνισης των όγκων. Ενώ δεν υπάρχει συγκεκριμένος τρόπος πρόληψης, γνωρίζοντας το οικογενειακό ιστορικό της νόσου μπορεί να βοηθήσει στην ανίχνευση κινδύνων.
Σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας 2 (MEN2)
Το Σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας 2 (MEN2) είναι μια γενετική διαταραχή που κληρονομείται αυτοσωμικά και οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου RET, οδηγώντας στην ανάπτυξη πολλαπλών ενδοκρινικών όγκων.
Το σύνδρομο διακρίνεται σε δύο υποτύπους, το MEN2Α και το MEN2Β, με διαφορετικές κλινικές εκδηλώσεις. Οι ασθενείς με MEN2Α αναπτύσσουν μυελοειδές καρκίνωμα του θυρεοειδούς, υπερπαραθυρεοειδισμό λόγω υπερπλασίας πολλαπλών παραθυρεοειδών αδένων, και φαιοχρωμοκύττωμα. Στο MEN2Β παρατηρούνται επιθετικό μυελοειδές καρκίνωμα, φαιοχρωμοκύττωμα, βλεννογόνια νευρώματα, εντερικά γαγγλιονευρώματα, σκελετικές ανωμαλίες και χαρακτηριστικό προσωπείο.
Η νόσος είναι σπάνια, επηρεάζοντας περίπου ένα άτομο ανά 30.000. Το φαιοχρωμοκύττωμα μπορεί να εμφανιστεί από την παιδική ηλικία έως τα 30 έτη, ενώ η πλειοψηφία των ασθενών θα αναπτύξει φαιοχρωμοκύττωμα και στο άλλο επινεφρίδιο μέσα σε μία δεκαετία.
Για την πρόληψη των επιπλοκών, συστήνεται η προληπτική ολική θυρεοειδεκτομή σε νεογνά με επιβεβαιωμένη μετάλλαξη για το MEN2Β και σε παιδιά έως πέντε ετών με MEN2Α. Επιπλέον, η τακτική παρακολούθηση είναι σημαντική για τη διαχείριση της νόσου.
