Η γυναικεία αναπαραγωγή συχνά συνδέεται με διάφορες παθήσεις και διαταραχές, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου των πολυκυστικών ωοθηκών (PCOS), μιας κατάστασης που χαρακτηρίζεται από ανισορροπία ορμονών και πολλαπλές κυστικές δομές στις ωοθήκες. Οι γυναίκες με PCOS μπορεί να εμφανίζουν διαταραχές κύκλου, αμηνόρροια ή συμπτώματα υπερανδρογοναιμίας όπως δασυτριχισμό και ακμή.
Η υπογονιμότητα είναι ένα άλλο κοινό πρόβλημα που μπορεί να επηρεάζει τις γυναίκες με διάφορες παθήσεις αναπαραγωγής. Μια από αυτές τις παθήσεις είναι η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων, μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τη λειτουργία των ενζύμων που συμμετέχουν στην παραγωγή ορμονών
Η πρόληψη, η έγκαιρη διάγνωση και η κατάλληλη θεραπεία είναι σημαντικές για τη διαχείριση αυτών των προβλημάτων και τη διασφάλιση της υγείας και της ευημερίας των γυναικών.
Διαφορετικές Παθήσεις Γυναικείας Αναπαραγωγής
Σύνδρομο Πολυκυστικών Ωοθηκών
Το Σύνδρομο Πολυκυστικών Ωοθηκών (ΣΠΩ ή PCOS) είναι μία από τις πιο συχνές ενδοκρινολογικές διαταραχές, επηρεάζοντας περίπου το 10% των γυναικών παγκοσμίως. Οι χαρακτηριστικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν διαταραχές της εμμήνου ρύσεως, υπογονιμότητα και συμπτώματα περίσσειας ανδρογόνων. Παρόλο που θεωρείται κυρίως ως αναπαραγωγική διαταραχή, πρόσφατες μελέτες έχουν αποκαλύψει τις σημαντικές του επιπτώσεις στην υγεία, εκτός από τις διαταραχές της περιόδου και την υπογονιμότητα. Το ΣΠΩ χαρακτηρίζεται συχνά από την παγίδευση ωαρίων στις ωοθήκες, ορατή στο υπερηχογράφημα, που προκαλεί την τυπική όψη των πολυκυστικών ωοθηκών.
Ωστόσο, η διάγνωση του ΣΠΩ μπορεί να είναι περίπλοκη λόγω της ποικιλομορφίας των συμπτωμάτων και της συμμετοχής πολλαπλών ειδικοτήτων. Οι γυναίκες με ΣΠΩ εμφανίζουν συχνά διαταραχές στο μεταβολισμό των ανδρογόνων και των οιστρογόνων, αντίσταση στην ινσουλίνη και υπεργλυκαιμία. Πέρα από την υπογονιμότητα, το ΣΠΩ συνδέεται με τον κίνδυνο εμφάνισης προδιαβήτη, διαβήτη τύπου 2, κατάθλιψης και μεταβολικού συνδρόμου. Στις εγκύους, αυξάνει τον κίνδυνο επιπλοκών όπως ο διαβήτης κύησης, η προεκλαμψία. Η αναγνώριση της πολυδιάστατης φύσης του ΣΠΩ είναι ουσιώδης για την ολοκληρωμένη διαχείριση και πρόληψη των συνδεδεμένων κινδύνων στην υγεία.
Αίτια του Συνδρόμου Πολυκυστικών Ωοθηκών
Συμπτώματα και Θεραπεία Συνδρόμου Πολυκυστικών Ωοθηκών
Οι περισσότερες γυναίκες που πάσχουν από Σύνδρομο Πολυκυστικών Ωοθηκών (ΣΠΩ) παρουσιάζουν διαταραχές στην περίοδο, οι οποίες συνήθως εκδηλώνονται με καθυστέρηση ή απουσία αυτής, δηλαδή με ολιγομηνόρροια ή αμηνόρροια. Οι διαταραχές στην περίοδο συνδέονται με την υπογονιμότητα και την υπερπλασία του ενδομητρίου. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν υπερτρίχωση στο πρόσωπο, τον κορμό και τους μηρούς , ακμή, λιπαρότητα του δέρματος και απώλεια τριχών της κεφαλής.
Μακροπρόθεσμα, το ΣΠΩ συνεπάγεται επιπτώσεις πέραν της υπογονιμότητας, όπως αυξημένος κίνδυνος εμφάνισης διαβήτη, μη αλκοολική λιπώδης νόσος του ήπατος, αύξηση λιπιδίων και χοληστερόλης, αρτηριακή υπέρταση και καρκίνος του ενδομητρίου.
Η θεραπεία του ΣΠΩ προσαρμόζεται σύμφωνα με τις προτεραιότητες των ασθενών, όπως η διαχείριση της υπογονιμότητας, η ρύθμιση της περιόδου, η αντιμετώπιση της υπερτρίχωσης και της ακμής, καθώς και η αντιμετώπιση της παχυσαρκίας. Η απώλεια βάρους μέσω διατροφής και άσκησης είναι βασική στη θεραπεία, με τη μετφορμίνη να χρησιμοποιείται για την αντιμετώπιση του διαβήτη τύπου 2 και τη βοήθεια στην απώλεια βάρους. Η ρύθμιση της περιόδου γίνεται με αντισυλληπτικά χάπια ή προγεστερόνη, ενώ η αντιμετώπιση της υπερτρίχωσης γίνεται με φάρμακα όπως η σπιρονολακτόνη.
Διαταραχές Κύκλου ή Περιόδου
Οι διαταραχές περιόδου αφορούν σε ανωμαλίες στον εμμηνορρυσιακό κύκλο, δηλαδή αλλαγές στη συχνότητα, τη διάρκεια, την ποσότητα ή την εμφάνιση της ροής. Μπορεί να περιλαμβάνουν αμηνόρροια (πλήρης απουσία κύκλου), ολιγομηνόρροια (σπάνια εμφάνιση), συχνομηνόρροια (πολύ συχνή εμφάνιση), ή αραιομηνόρροια (απουσία κύκλου για περισσότερους από δύο ή τρεις κύκλους). Οι αλλαγές αυτές μπορεί να είναι συνήθως συνοδευόμενες από πόνο, κράμπες, ναυτία, ή άλλα συμπτώματα. Η κανονική έμμηνος ρύση είναι σημαντική για την υγεία της γυναίκας και η υπογονιμότητα μπορεί να αποτελέσει την πιο σοβαρή συνέπεια των διαταραχών κύκλου.
Αίτια και Αντιμετώπιση Διαταραχών Κύκλου ή Περιόδου
Τα πιθανά αίτια διαταραχών περιόδου περιλαμβάνουν εγκυμοσύνη, εφηβεία, εμμηνόπαυση, ορμονοθεραπεία, απότομη αλλαγή στο σωματικό βάρος, υπερκόπωση, άγχος, γυναικολογικές παθήσεις (όπως ενδομητρίωση, ινομυώματα μήτρας, κύστη ωοθήκης, πολυκυστικές ωοθήκες) και άλλες παθήσεις (όπως σακχαρώδης διαβήτης, παθήσεις θυρεοειδούς). Η αντιμετώπιση συνήθως περιλαμβάνει αλλαγές στον τρόπο ζωής, όπως συστηματική άσκηση, αλλαγές στη διατροφή, μείωση της καφεΐνης και αλκοόλ καθώς και διακοπή του καπνίσματος. Η επίσκεψη σε ιατρό και η εκτέλεση κατάλληλων εξετάσεων είναι σημαντικές για τη διερεύνηση των αιτιών και την κατάλληλη αντιμετώπιση των διαταραχών περιόδου.
Δασυτριχισμός – Τριχοφυΐα
Η υπερτρίχωση μπορεί να είναι εντοπισμένη ή διάχυτη, συγγενής ή επίκτητη, και φυσιολογική ή παθολογική. Ο δασυτριχισμός υποδηλώνει υπερβολική ανάπτυξη τριχών στο σώμα, συνήθως σε γυναίκες ή παιδιά, ακολουθώντας το ανδρογεννητικό τύπο ανάπτυξης τριχών. Η υπερτρίχωση μπορεί να συσχετίζεται με νευρολογικές διαταραχές, νευρική ανορεξία, υποθυρεοειδισμό και άλλες καταστάσεις. Η αντιμετώπιση της υπερβολικής τριχοφυΐας περιλαμβάνει μεθόδους όπως το ξύρισμα, η λεύκανση με υπεροξείδιο του υδρογόνου, η αποπτέρωση ή αποτρίχωση με κερί, η χρήση χημικών ουσιών ή τεχνικές όπως η ηλεκτρόλυση και τα laser, με τα τελευταία να παρέχουν μόνιμα αποτελέσματα.
Ακμή
Αμηνόρροια
Η αμηνόρροια αφορά την απουσία της έμμηνου ρύσεως για 3 ή περισσότερους συνεχόμενους κύκλους και εμφανίζεται κατά την αναπαραγωγική ηλικία της γυναίκας. Διακρίνεται σε πρωτοπαθή και δευτεροπαθή αμηνόρροια. Η πρωτοπαθής αμηνόρροια αφορά τις νεαρές γυναίκες που δεν έχουν ακόμη περίοδο, ενώ η δευτεροπαθής αμηνόρροια αφορά τις γυναίκες που αντιμετωπίζουν διαταραχές περιόδου.
Τα αίτια της αμηνόρροιας μπορεί να είναι ποικίλα και περιλαμβάνουν στρες, σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών, ορμονικές διαταραχές, διαταραχές θυρεοειδούς, υπερβάλλον ή ελλιπές βάρος, κύστες ωοθηκών, ινομυώματα, φλεγμονώδη νόσο της πυέλου, ενδομητρίωση, δυσλειτουργία της υπόφυσης και υπερβολική σωματική άσκηση.
Η διάγνωση της αμηνόρροιας περιλαμβάνει λεπτομερές ιστορικό και εξέταση από τον γυναικολόγο, υπερηχογραφικές εξετάσεις μήτρας και ωοθηκών και αιματολογικές εξετάσεις για έλεγχο των επιπέδων ορμονών.
Τα συμπτώματα που συνοδεύουν την αμηνόρροια μπορεί να περιλαμβάνουν εξάψεις, τριχόπτωση, πονοκέφαλο, εμφάνιση τριχοφυΐας στο πρόσωπο, αίσθημα βάρους στη λεκάνη και ταχυπαλμία.
Οι επιπτώσεις της αμηνόρροιας μπορεί να περιλαμβάνουν οστεοπόρωση λόγω των χαμηλών επιπέδων οιστρογόνων και υπογονιμότητα λόγω της απουσίας ωορρηξίας.
Η θεραπεία της αμηνόρροιας εξαρτάται από την αιτία και μπορεί να περιλαμβάνει αλλαγές στον τρόπο ζωής, φαρμακευτική αγωγή ή χειρουργική επέμβαση. Επίσης, συνιστάται η ακολούθηση ενός ισορροπημένου τρόπου ζωής, όπως αύξηση σωματικού βάρους για λιποβαρείς γυναίκες ή μείωση της γυμναστικής για γυναίκες που αθλούνται υπερβολικά.
Υπογονιμότητα
Η υπογονιμότητα ορίζεται ως η αδυναμία σύλληψης μετά από προσπάθειες 1 έτους χωρίς χρήση αντισύλληψης για γυναίκες κάτω των 35 ετών και 6 μήνες για γυναίκες άνω των 35 ετών.
Οι κύριες ενδοκρινοπάθειες που μπορούν να προκαλέσουν γυναικεία υπογονιμότητα είναι: λειτουργική υποθαλαμική αμηνόρροια, υπερπρολακτιναιμία, αδένωμα υπόφυσης, παθήσεις υποθαλάμου-υπόφυσης, σύνδρομο Kallmann, σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών, υποθυρεοειδισμός, υπερθυρεοειδισμός, παχυσαρκία, ανεπάρκεια της ωχρινικής φάσης, συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων, νόσος του Addison, σύνδρομο Cushing, σύνδρομο Turner, στρες, φάρμακα και συστημική νόσος.
Η διάγνωση της γυναικείας υπογονιμότητας γίνεται μέσω ιστορικού, φυσικής εξέτασης, ορμονικών εξετάσεων και απεικονιστικού ελέγχου.
Η θεραπεία της γυναικείας υπογονιμότητας εξαρτάται από το αίτιο που την προκαλεί και μπορεί να περιλαμβάνει επαναφορά του φυσιολογικού σωματικού βάρους, κλομιφένη, αναστολείς της αρωματάσης, θεραπεία με γοναδοτροφίνες, μετφορμίνη, λαπαροσκοπική χειρουργική επέμβαση, αγωνιστές ντοπαμίνης και τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (IVF).
Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων
Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων αποτελεί ένα σύνολο αυτοσωματικών γενετικών παθήσεων που σχετίζονται με τη λειτουργία των ενζύμων που συμμετέχουν στη βιοσύνθεση της κορτιζόλης. Αυτά τα ενζύματα είναι υπεύθυνα για την παραγωγή στεροειδών ορμονών, κυρίως κορτιζόλης και αλδοστερόνης, καθώς και σε μικρότερο βαθμό ανδρογόνων, στο φλοιό των επινεφριδίων.
Στην περίπτωση της ανεπάρκειας της 21-υδροξυλάσης, η οποία αποτελεί την κυριότερη αιτία της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων (συμβαίνει σε περίπου 95% των περιπτώσεων), οι φαινότυποι ποικίλλουν ανάλογα με τη βαρύτητα της νόσου. Στην πιο βαριά μορφή, που είναι η κλασική μορφή, υπάρχει αδυναμία σύνθεσης τόσο της κορτιζόλης όσο και της αλδοστερόνης. Η έλλειψη αλδοστερόνης οδηγεί σε απώλεια άλατος, η οποία αν δεν αντιμετωπιστεί εγκαίρως και σωστά μπορεί να οδηγήσει σε νεογνικό θάνατο, κυρίως μεταξύ της 7ης και της 14ης ημέρας ζωής. Επίσης, χαρακτηριστικό σύμπτωμα της κλασικής μορφής είναι η παρουσία γεννητικών οργάνων αμφιβόλου φύλου.
Στην απλή αρρενοποιητική μορφή, η οποία συνδέεται με ελάχιστη ή καθόλου απώλεια άλατος, τα συμπτώματα είναι πιο ελαφρά και μπορεί να περιλαμβάνουν δασύτριχισμο, ολιγομηνόρροια και ακμή.
Υπάρχουν και άλλες, πιο σπάνιες μορφές συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων, όπως η ανεπάρκεια της 11-υδροξυλάσης, η 3β-υδροξυστεροειδική δεϋδρογενάση, η 17α-υδροξυλάση και η λιποειδής υπερπλασία των επινεφριδίων. Κάθε μορφή έχει τα δικά της χαρακτηριστικά και συμπτώματα.
Η διάγνωση της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων λόγω ανεπάρκειας της 21-υδροξυλάσης πραγματοποιείται μέσω της μέτρησης της 17-υδροξυπρογεστερόνης. Για την επιβεβαίωση της διάγνωσης, ο γονιδιακός έλεγχος αποτελεί σημαντικό μέρος της διαδικασίας, καθώς η νόσος είναι γενετική και κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Ο γονιδιακός έλεγχος μπορεί να προβλέψει τον βαθμό εκδήλωσης της νόσου, ανάλογα με τις μεταλλάξεις που παρουσιάζει το άτομο.
Αξίζει να σημειωθεί ότι η ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης είναι από τις πιο συχνές γενετικές νόσους, ενώ η κλασική μορφή της απαντάται πιο σπάνια, περίπου σε 1 στις 16,000 γεννήσεις.
